Bebê de cinco meses está ‘virando pedra’ devido a condição rara
Os pais de uma menina que nasceu com uma doença genética extremamente rara — que fará com que seu tecido se transforme em osso — estão alertando outras famílias para procurar potenciais sintomas. Lexi Robins, 5 meses, se parecia com qualquer outro bebê saudável quando nasceu, mas foi diagnosticada recentemente com a condição rara e incurável que afeta apenas uma em cada dois milhões de pessoas. Alexandra Robins, 29 anos, e Dave, 38 anos, de Hemel Hempstead, na Inglaterra, foram informados de que sua filha tem Fibrodisplasia Ossificante Progressiva (FOP).
O distúrbio genético substitui gradualmente o músculo e o tecido conjuntivo, como tendões e ligamentos, por osso. Pode levar à formação de osso fora do esqueleto, o que restringe os movimentos e costuma ser comparado ao corpo se transformando em pedra. Por ser extremamente raro, os pais agora estão lutando por uma maior conscientização sobre a doença.
Primeiros sintomas
Pouco depois do nascimento de Lexi, em 31 de janeiro, Alex e Dave notaram que havia algo de errado com os dedões dos pés dela e que havia pouco movimento em seus polegares. Mas devido à FOP ser tão rara, demorou até os médicos finalmente chegarem ao diagnóstico. Em abril, os raios-X sugeriram que Lexi tinha joanetes nos pés e que seus polegares tinham articulações duplas. “Fomos inicialmente informados de que, após as radiografias, ela provavelmente tinha uma síndrome e não andaria”, disse Alex, em entrevista ao Mirror.
“Nós simplesmente não acreditamos nisso porque ela é muito forte fisicamente e está recém chutando com as pernas. Não tínhamos certeza e fizemos nossa própria pesquisa em meados de maio e, então, encontramos essa doença e a levamos ao especialista. No fim do mês, tivemos que fazer um teste genético e mais raios-X, mas o teste genético leva seis semanas para os resultados”, conta. Os testes de Lexi foram enviados a um laboratório especializado em Los Angeles, onde confirmaram que ela tinha resultado positivo para FOP. “Na verdade, descobrimos na última segunda-feira (14/06) o resultado do teste de FOP”, continuou Alex. “O gene que procuram é o gene ACR1 e, infelizmente, é o gene que ela tem”, lamentou.
FOP significa que se o corpo de Lexi sofrer apenas um pequeno trauma — algo tão simples como uma queda — sua condição irá piorar rapidamente. Qualquer trauma em seu corpo causará, subsequentemente, saliências que levam ao crescimento de ossos extras, impedindo-a de se mover. Ela também não pode receber injeções, vacinas ou tratamento dentário e também não poderá ter filhos. “Estamos com um especialista de renome no Reino Unido”, acrescentou Dave, “e ele disse que, em sua carreira de 30 anos, nunca viu um caso como este. É muito raro”, completou.
Alex e Dave, que também são pais de Ronnie, 3 anos, descobriram por meio de suas próprias pesquisas que há 50% de Lexie ficar surda à medida que o osso extra se desenvolve em seu corpo. “Ela é absolutamente brilhante. Ela dorme a noite toda, sorri e ri constantemente, quase nunca chora. É assim que queremos mantê-la”, disse a mãe.
Em busca da cura
Ainda não se sabe o que causa a doença e os cientistas que trabalham na cura são financiados exclusivamente pela FOPFriends Charity, que não recebe nenhum financiamento do NHS, o sistema de saúde britânico. Ao saber que sua filha tinha uma condição incurável, Alex e Dave compartilharam a notícia com sua rede de apoio, grupos online e de caridade. “Há uma grande comunidade de outros pais que têm filhos com FOP e um dos pais começou esta instituição de caridade chamada FOPFriends, e tudo o que eles conseguem, doam para a pesquisa para tentar apressá-la. Esse é o nosso objetivo, ajudá-los a aumentar a conscientização e a levantar fundos. Foi absolutamente doloroso, mas tivemos o apoio deles. Vocês se tornam especialistas e sabem o que procurar e como lidar com isso”, disse.
Dave acrescentou: “É de partir o coração e uma montanha-russa. Quando dizem que não há cura, seu coração afunda”, disse. A atual incapacidade de dar vacinas em Lexi é uma preocupação, mas eles esperam que, se ajudarem a encontrar uma cura, ela possa ajudar Lexi e outras crianças em situação semelhante. “Estamos meio que nesse processo no momento de ter que colocar Lexi em uma redoma, mas ao mesmo tempo nos certificando de que ela não perderá nada”, acrescentou Dave.
Alex e Dave descobriram, depois de falar com especialistas, que existem ensaios clínicos ativos que estão dando certo. Os especialistas suspeitam que nos próximos dois a três anos, o medicamento chegará ao mercado para ajudar a prevenir e, eventualmente, curar a FOP. Alex compartilha sua rotina e luta nas redes sociais. Segundo ela, os pais precisam estar atentos a alguns dos sinais como o dedão do pé apontando em um ângulo reto, polegares fundidos, problemas na pele e dedões curtos. “Temos um longo caminho a percorrer, mas se ajudarmos a aumentar a conscientização e arrecadar fundos para a pesquisa, então vamos continuar. Sem o financiamento da pesquisa pelo NHS, cabe a nós tentar e levantar fundos para salvar a vida de nossa filha, junto com todas as outras gerações existentes e futuras que serão diagnosticadas com a doença”, finalizou a mãe.
